Pierre Robin Sequence(皮埃尔·罗宾序列)
作者:
最后更新时间: 2023-11-05
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介绍
皮埃尔·罗宾序列 (PRS) 是儿科人群中一种罕见的综合征。它由小下颌、腭裂和位于口腔内后部的舌头组成。
流行病学
PRS 可以单独发生（20-40% 的病例），也可以作为 22q11 缺失等综合征的一部分发生。孤立性 PRS 的出生率为 1:5,000，而 PRS 作为综合征的一部分则可能发生在 1:30,000 的出生中。因此，这种情况比唇裂或腭裂的总发病率要少得多，唇裂或腭裂的出生率为 1:700。
病理生理学
PRS 是子宫内发生的一系列事件，但确切原因尚不完全清楚。最初，舌头位于上颚的两半之间。在怀孕 7-10 周左右，下颌会快速生长，让舌头下垂并让上颚融合。如果这种情况没有发生，舌头会阻碍这种融合并导致腭裂。舌头也位于口腔深处，导致出生后呼吸困难。
17 号染色体上 SOX9 基因附近的突变已被证明通常与 PRS 的发生有关。SOX9 蛋白参与组织和器官发育，特别是通过调节在颌骨和骨骼其他部分发育中发挥作用的其他基因。
风险因素
- 遗传原因
- 羊水过少（羊水量减少，限制下颌生长的空间）
- 结缔组织病
- 面部肌肉肌强直（无力）
临床表现
考试的主要特点
- 小颌畸形：下颌过小，不成比例
- 腭裂：口腔顶部出现裂口
- 舌下垂：舌头位于后方
- 还可能有其他迹象表明存在相关综合征（请参见下文）。
鉴别诊断
相关综合征及其共同的关键特征：
- 斯蒂克勒综合征：“独特的面部特征、眼睛异常、听力损失和关节问题”[4]
- CHARGE 协会：“缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓（学习障碍）、生殖器发育不全（男性）、耳朵异常”[7，p294]
- 2号缺失（DiGeorge综合征）：畸形、腭咽功能不全和腭裂、甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全、心脏异常、免疫缺陷
- Treacher Collins 综合征：上颌发育不全、小颌畸形、眼睛异常、听力损失
调查
PRS 通常可以在 20 周异常超声扫描中检测到。如果产前没有发现，则应在出生后初次体检时发现异常的面部特征。然后需要进行调查以确定异常的程度。这些可能包括影像学检查、支气管镜检查以及评估儿童睡眠和吞咽情况的研究。如果怀疑是综合症原因，应将其转介给遗传学家进行进一步调查。
管理
初期管理
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呼吸支持
- 应首先尝试物理定位。患有 PRS 的婴儿应该始终采用正面睡姿，因为这样可以让舌头向前倾，有助于疏通呼吸道。
- 鼻咽通气管可用于保持气道通畅。
- 在严重的情况下，可能需要插管。这可能是一种困难的气道情况，因此在尝试之前应获得全力支持。这些婴儿可能需要气管切开术。
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喂养支持
- 患有 PRS 的婴儿通常需要特殊的奶嘴来喂养奶瓶，因为他们的吸吮和吞咽能力受到损害。
- 喂养专家应该参与帮助指导父母如何优化喂养。
明确且长期的管理
- 患有 PRS 的儿童应该在专门治疗腭裂或颅面疾病的团队中工作。这些孩子中有三分之一将在一岁生日前接受手术。
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可以考虑的手术选择包括：
- 舌粘连（舌唇粘连）以打开气道
- 腭裂修复
- 下颌牵引以增加下颌的大小
- 气管切开术
- 饲管插入
并发症
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气道并发症
- 阻塞性睡眠呼吸暂停
- 插管困难
- 愿望
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喂养困难
- 腭裂导致喝水时无法分开鼻子和嘴巴，因此患有 PRS 的婴儿无法母乳喂养或使用普通婴儿奶瓶。
- 需要一个特殊的瓶子，并且应该在直立或侧卧时喂食。
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营养不良
- 如果婴儿无法使用特殊奶瓶充分喂养，他们可能无法获得所需的所有营养。
- 可能需要通过鼻子或直接插入胃中插入饲管。
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听力困难
- 腭裂可导致中耳积液，导致听力损失。如果不治疗，这可能会影响言语和语言的发育。
- 在上颚修复手术中，可以将索环插入耳膜，排出积液并治疗听力损失，直到上颚功能得到改善。
预后
- PRS 的严重程度以及预后在儿童之间差异很大。与 PRS 相关的综合征的存在会使预后恶化，孤立的 PRS 预后要好得多。
- 随着下颌骨逐渐接近其预期大小，气道问题往往会在几年内逐渐解决。如果这种情况没有发生，可能需要进行下颌牵引手术。