肾母细胞瘤

肾母细胞瘤，又称威尔姆斯肿瘤，是儿童中最常见的肾脏肿瘤。它约占儿童癌症的 5%。它通常单侧发生，但也可以双侧发生。

流行病学

在英国，每年约有 80 名儿童罹患肾母细胞瘤。该病通常发生在学龄前儿童中，诊断年龄中位数为 3 岁半。女性患者略多 (1)。

病理生理

和所有儿童癌症一样，肾母细胞瘤的病理生理学尚不明确。许多肿瘤源自“肾源性残留物” ——出生时约 1% 的婴儿体内存在的胚胎残留物。

遗传因素也很重要；常见肿瘤抑制基因的突变与肾母细胞瘤的发病机制密切相关。

风险因素和临床特征

患有某些遗传和过度生长综合症的儿童，例如WAGR（威尔姆斯肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统畸形和智力迟钝）、Denys-Drash和Beckwith-Wiedemann 综合症，罹患肾母细胞瘤的风险较高。

从历史来看

病史可能只是偶然发现腹部肿块，或父母在给健康的孩子洗澡或穿衣时发现。儿童也可能出现腹胀、腹痛、发烧或血尿（2）。

从检查

检查可能发现腹胀，可触及单侧或双侧肾脏肿块。可能出现高血压。罕见的是，在晚期疾病病例中，可能出现其他腹腔内结构受压的迹象。

鉴别诊断

腹部肿块的其他肾脏原因包括多囊肾病 和肾积水。

学龄前儿童腹部肿块最常见的恶性鉴别诊断是神经母细胞瘤，也可能表现为高血压、腹痛或发烧。

神经母细胞瘤与眶周出血（眼睛下方的黑眼圈）、跨越中线的腹部肿块以及骨髓浸润的迹象有关。

调查

实验室检查

基础血液检查，如全血细胞计数、尿素和电解质，通常用于评估儿童的总体健康状况，尽管这些检查不能诊断。尿液浸渍通常用于检查血尿。

影像学或侵入性检查

可以使用超声波对肾脏/腹部肿块进行初步诊断，但需要 CT 或 MRI 来获取更详细的信息和分期。

活检也是确诊的必要条件。在欧洲，活检通常是最先进行的，而在美国，活检与更确定的手术同时进行。

风险评分（如果相关）

管理

初始治疗

初始治疗仅包括支持性护理。治疗任何并存感染并确保营养和水分摄入达到最佳状态。

确定性和长期性管理

1 期和 2 期肿瘤仅需手术即可治疗。化疗不会带来额外益处，而且会在以后的生活中带来额外风险。

手术的目的是切除恶性组织的同时保留肾功能。

化疗用于在手术前减少恶性组织的体积，或用于治疗手术无法切除的任何恶性疾病区域。

手术通常包括肾切除术，尽管对于双侧疾病，通常会尝试保留尽可能多的功能性肾组织（以避免肾脏替代疗法的需要）。

并发症和预后

即使是转移性疾病的预后也很好，预计超过 85% 的患者可以治愈。

由于许多患者只剩下一个功能正常的肾脏，因此必须采取措施保护剩余的肾脏。这些措施包括保持健康血压的一般措施，以及避免可能导致腹部创伤的接触性运动。

所有接受过化疗和/或放疗的患者都应接受长期随访，以监测潜在的后期影响，例如心脏毒性。